Strumenti

Qui puoi trovare alcuni strumenti utili per approfondire la conoscenza della Sindrome di DiGeorge (o Sindrome 22q11.2) e la gestione delle sue manifestazioni cliniche.
Sono soprattutto documenti trovati in internet, navigando tra i diversi siti dedicati a questa sindrome. Ho pensato di riproporli nella lingua originale, ma sarà mia cura tradurre le parti più significative nei diversi articoli pubblicati sul blog.

IL PORTALE DELLE MALATTIE RARE

ORPHANET è una risorsa unica, multilingue, che riunisce le conoscenze sulle malattie rare, al fine di facilitare e migliorare la diagnosi e la gestione delle persone che vivono con una malattia rara. L’accesso al sito è liberamente disponibile, e a questo link si possono trovare le informazioni relative alla Sindrome di DiGeorge.

LINEE GUIDA E PROTOCOLLI

Linee guida internazionali sulla gestione clinica della sindrome 22q11.2

I principali esperti sulla Sindrome da delezione del cromosoma 22q11.2 hanno aggiornato le raccomandazioni cliniche pratiche per la gestione degli adulti e dei ragazzi. Le Linee Guida, già nella loro prima versione del 2011, forniscono indicazioni per la diagnosi della sindrome e la gestione delle sue diverse manifestazioni cliniche.

DIAGNOSI E FOLLOW-UP DI ADOLESCENTI E ADULTI CON SINDROME DA DELEZIONE DEL CROMOSOMA 22Q11.2

Il Policlinico Umberto I di Roma vanta una lunga esperienza di assistenza multidisciplinare a favore dei pazienti adulti affetti dalla delezione del cromosoma 22. È anche il primo ospedale italiano ad aver elaborato uno specifico protocollo per la diagnosi e i follow-up di adolescenti e giovani adulti.

PROTOCOLLO NAZIONALE DI DIAGNOSI E CURA (PNDS) DELEZIONE 22Q11

La Francia ha adottato uno specifico protocollo che il personale sanitario deve seguire per garantire una presa in carico diagnostica e terapeutica ottimale e per assicurare un adeguato percorso di cura delle persone affette da delezione 22q11.2.

RACCOMANDAZIONI PER LA PRESA IN CARICO PSICHIATRICA NELLA SINDROME DA DELEZIONE 22Q11

Un gruppo di enti dedicati alla ricerca e cura della sindrome di DiGeorge ha elaborato alcune Raccomandazioni specifiche in ambito psichiatrico. Esse completano il Protocollo di cura adottato in Francia e sono state pensate per fornire ulteriori indicazioni ai medici.

INFORMAZIONI PER LE FORZE DELL’ORDINE

Pubblichiamo un documento che può servire agli agenti di polizia per comprendere come rapportarsi ed interagire efficacemente con le persone affette dalla Sindrome 22q11.2. È la traduzione italiana di una pagina del sito della Dalglish Family 22q Clinic, primo centro al mondo dedicato alla cura delle persone adulte con la sindrome da delezione 22q11.2.

MANUALI

MANUALI CHE SPIEGANO LA SINDROME
In questa sezione pubblichiamo alcuni documenti che spiegano questa Sindrome. Sono stati selezionati i manuali di facile comprensione, che utilizzano un linguaggio semplice e sono quindi destinati ad un vasto pubblico.
Manuale dell’associazione KIDS-22q11

Vivere con la microdelezione 22q11.2 (francese)

SCHEDE INFORMATIVE SUL PROCESSO DI TRANSIZIONE DALL’ADOLESCENZA ALL’ETA’ ADULTA NELLA SINDROME 22Q11

Il passaggio dall’adolescenza all’età adulta è molto delicato e preoccupa spesso i genitori, ma lo diventa ancor di più per i ragazzi affetti da questa Sindrome. A tale scopo la Dalglish Family 22q, centro di eccellenza che si occupa della Sindrome 22q11, ha pubblicato alcuni opuscoli che trattano dei seguenti temi: alcool, salute mentale, salute sessuale, sicurezza su internet, alimentazione sana e preparazione alle emergenze.

Manuale che spiega agli insegnanti la Sindrome 22q11

Il manuale, pubblicato dall’associazione spagnola Sindrome 22q11, è dedicati agli insegnanti. Lo scopo è quello di sensibilizzare il mondo della scuola su questa sindrome. Infatti, il modo migliore per aiutare questi ragazzi è comprendere la loro situazione. Per questo motivo, a differenza di molte altre guide che illustrano la sindrome, gli autori della guida assumono il punto di vista di chi soffre di questa patologia. Vengono descritti i profili di alcuni ragazzi. Si rappresentano i loro pensieri, nelle situazioni più comuni, che affrontano quotidianamente, con la speranza di offrire un aiuto concreto alle famiglie, ai professionisti ma, soprattutto, ai ragazzi.

DISTURBI PSICOTICI ALL’ESORDIO

Il libretto distribuito dal Dipartimento di salute mentale dell’Azienda Servizi Sanitari n.1 di Trieste offre interessanti indicazioni e spunti di riflessione per comprendere le psicosi e per riconoscerle. E’ pensato principalmente per gli insegnanti e per le famiglie, ma può essere molto utile anche ai giovani.

VIDEO

L’organizzazione 22q11 Europe, che riunisce 14 associazioni nazionali in tutta Europa, ha pubblicato su YouTube una serie di video sulla Sindrome da delezione del cromosoma 22. Questo MOOC fornisce informazioni utili per la diagnosi, i percorsi di cura e la destigmatizzazione della Sindrome. Sono pochi, infatti, i medici specialisti di questa malattia genetica. Ma anche le famiglie interessate dalla Sindrome hanno bisogno di informazioni affidabili e aggiornate.
Nell’ambito di questa iniziativa, il Centro NCCR-Synapsy dell’Università di Ginevra ha realizzato e pubblicato alcuni di questi video. L’obiettivo è diffondere ampie conoscenze sulle specificità fisiche e psicologiche, frutto della pluriennale attività di ricerca condotta dal Centro Synapsy. In particolare, i video forniscono informazioni ai professionisti e alle famiglie nell’ambito della psichiatria e delle neuroscienze.